Children's Medicine of the North-West

Клинико-генетические корреляции при транзиторном удлинении QT-интервала: от диагностических сложностей к алгоритму персонализированного наблюдения

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ

  • Хайбат Зайналовна Зайналова Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова https://orcid.org/0009-0006-2825-8179
  • Ольга Леонидовна Перегудина Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова https://orcid.org/0000-0002-2761-7209
  • Анна Александровна Костарева Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова https://orcid.org/0000-0002-9349-6257
  • Лейла Бутиш Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
  • Зульфия Тагировна Альшеева Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова https://orcid.org/0000-0002-6946-5485
  • Татьяна Михайловна Первунина Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
  • Венера Газизьяновна Аббясова Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова
  • Елена Сергеевна Васичкина Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова https://orcid.org/0000-0001-7336-4102
Ключевые слова:
long Q–T syndrome genetic research management tactic синдром удлиненного интервала Q–T с генетическое исследование тактика ведения

Аннотация

Синдром удлиненного интервалаQ–T(longQ–Tsyndrome,LQTS) —генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется удлинением интервалаQ–T(оценивается по электрокардиограмме) и ассоциировано с риском внезапной сердечной смерти. По данным эпидемиологических исследований, в СШАLQTSявляется причиной 3000–4000 случаев внезапной смерти ежегодно, преимущественно среди лиц молодого возраста, ведущих активный образ жизни. Существует несколько молекулярно-генетических вариантовLQTS, каждый из которых демонстрирует вариабельную клиническую картину и неполную пенетрантность. У части пациентов с генетически подтвержденнымLQTSинтервалQ–Tна протяжении всей жизни остается в пределах нормальных значений, и отсутствуют симптомы заболевания. И напротив, у части пациентов с достоверным удлинением интервалаQ–T сне удается обнаружить мутацию в генах, ассоциированных с данной нозологией (генотип-негативныйLQTS). В данном исследовании представлены клинические случаи, иллюстрирующие оба типа корреляций между фенотипом и генотипом приLQTS: как наличие удлинения интервалаQ–Tcпри отсутствии выявленных патогенных вариантов (генотип-негативный), так и подтвержденное носительство патогенного варианта при отсутствии электрокардиографических проявлений (фенотип-негативный).

Биографии авторов

Хайбат Зайналовна Зайналова, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

детский кардиолог консультативно-диагностического отделения для детей

Ольга Леонидовна Перегудина, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

к.м.н., врач — детский кардиолог отделения детской кардиологии и медицинской реабилитации

Анна Александровна Костарева, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

д.м.н., директор Института молекулярной биологии и генетики

Лейла Бутиш, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

врач — детский кардиолог консультативно-диагностического отделения для детей

Зульфия Тагировна Альшеева, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

клинический ординатор, детский кардиолог

Татьяна Михайловна Первунина, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

д.м.н., директор Института перинатологии и педиатрии

Венера Газизьяновна Аббясова, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

врач — детский кардиолог консультативно-диагностического отделения для детей

Елена Сергеевна Васичкина, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова

д.м.н., главный научный сотрудник НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей; профессор кафедры перинатологии и педиатрии ИМО

Библиографические ссылки

1. Ильдарова Р.А., Школьникова М.А. Современная тактика ведения пациентов молодого возраста с синдромом удлиненного интервала QT: от ранней диагностики к имплантации кардиовертера дефибриллятора и мониторингу маркеров риска внезапной смерти. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2015;30(1):28–35. https://doi.org/10.29001/2073-8552-2015-30-1-28-35. Ildarova R.A., Shkolnikova M.A. Modern tactics for the management of young patients with long QT syndrome: from early diagnosis to implantation of a cardioverter defibrillator and monitoring of risk markers for sudden death. Siberian Journal of Clinical and Experimental Medicine. 2015;30(1):28–35. (In Russian). https://doi.org/10.29001/2073-8552-2015-30-1-28-35.

2. Adler A., Novelli V., Amin A.S., Abiusi E., Care M., Nannenberg E.A., Feilotter H., Amenta S., Mazza D., Bikker H., Sturm A.C., Garcia J., Ackerman M.J., Hershberger R.E., Perez M.V., Zareba W., Ware J.S., Wilde A.A.M., Gollob M.H. An international, multicentered, evidence-based reappraisal of genes reported to cause congenital long QT syndrome. Circulation. 2020;141(6):418–428. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043132.

3. Schwartz P.J., Moss A.J., Vincent G.M., Crampton R.S. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993;88(2):782–784. https://doi.org/10.1161/01.cir.88.2.782.

4. Priori S.G., Schwartz P.J., Napolitano C., Bloise R., Ronchetti E., Grillo M., Vicentini A., Spazzolini C., Nastoli J., Bottelli G., Folli R., Cappelletti D. Risk stratification in the long-QT syndrome. N Engl J Med. 2003;348(19):1866–1874. https://doi.org/10.1056/NEJMoa022147.

5. Wilde A.A.M., Semsarian C., Marquez M.F. et al; Document Reviewers. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) expert consensus statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Heart Rhythm. 2022;19(7):e1–e60. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2022.03.1225.

6. Asatryan B., Brittney Murray B., Gasperetti A., Mc Clellan R. and Andreas S. Barth. Unraveling Complexities in Genetically Elusive Long QT Syndrome. Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. 2024;17(2):e012356. https://doi.org/10.1161/CIRCEP.123.012356.

7. Lahrouchi N., Tadros R., Crotti L. et al. Transethnic genome-wide association study provides insights in the genetic architecture and heritability of long QT syndrome. Circulation. 2020;142(4):324–338. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.045956. Correction: https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000904.

8. Viskin S. Important developments in long QT syndrome: not only for arrhythmia specialists. Circulation. 2020;142(25):2416–2419. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.120.051434.

9. Predham S., Hathaway J., Hulait G., Arbour L., Lehman A. Patient recall, interpretation, and perspective of an inconclusive long QT syndrome genetic test result. J Genet Couns. 2017;26(1):150–158. https://doi.org/10.1007/s10897-016-9991-4.

10. Tavtigian S.V., Greenblatt M.S., Harrison S.M., Nussbaum R.L., Prabhu S.A., Boucher K.M., Biesecker L.G.; Clin Gen Sequence Variant Interpretation Working Group (Clin Gen SVI). Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework. Genet Med. 2018;20(9):1054–1060. https://doi.org/10.1038/gim.2017.210.

11. Cerrone M., Remme C.A., Tadros R., Bezzina C.R., Delmar M. Beyond the one gene-one disease paradigm: complex genetics and pleiotropy in inheritable cardiac disorders. Circulation. 2019;140(7):595–610. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.035954.

12. Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., Grody W.W., Hegde M., Lyon E., Spector E., Voelkerding K., Rehm H.L.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5):405–424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30.

13. Morita H., Wu J., Zipes D.P. The QT syndromes: long and short. Lancet. 2008;372(9640):750–763. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(08)61307-0.

14. Gollob M.H. Recommendations for the use of genetic testing in the clinical evaluation of inherited cardiac arrhythmias associated with sudden cardiac death: Canadian cardiovascular society. Canadian heart rhythm society joint position paper. Can J Cardiol. 2011;27(2):232–245. https://doi.org/10.1016/j.cjca.2010.12.078.

15. Taggart N.W., Haglund C.M., Tester D.J., Ackerman M.J. Diagnostic miscues in congenital long-QT syndrome. Circulation. 2007;115(20):2613–2620. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.106.661082.

16. Karlinski Vizentin V., Neves R., Bains S., Ferreira Felix I., Tester D.J., Bos J.M., Giudicessi J.R., Ackerman M.J. The clinical and electrocardiographic phenotype of patients with genotype-negative long QT syndrome. Heart Rhythm. 2025;S1547–5271(25)02513-5. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2025.05.053.

Как цитировать
Клинико-генетические корреляции при транзиторном удлинении QT-интервала: от диагностических сложностей к алгоритму персонализированного наблюдения: ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ. (2026). Children’s Medicine of the North-West, 13(4), 184-194. https://doi.org/10.56871/
Выпуск
Том 13 № 4 (2025)
Раздел
Оригинальные статьи
Опубликован
2026-07-24

Как цитировать

Клинико-генетические корреляции при транзиторном удлинении QT-интервала: от диагностических сложностей к алгоритму персонализированного наблюдения: ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ. (2026). Children’s Medicine of the North-West, 13(4), 184-194. https://doi.org/10.56871/