(untitled) (Children’s Medicine of the North-West, 2024)
Синдром Костелло относится к RAS-патиям и представляет собой полисистемное заболевание, в основе которого лежит гетерозиготная мутация гена HRAS. Частыми характерными особенностями является специфический фенотип с дисморфорическими чертами лица, задержка умственного и психомоторного развития, склонность к развитию новообразований. Двухфазный рост пациентов с развитием после рождения выраженного нутритивного дефицита вызывает трудности в коррекции трофологического статуса. Широкий спектр заболеваний, входящий в круг дифференциальной диагностики при полиморфизме клинической картины заболевания, может вызвать затруднения в ранней диагностике и проведении адекватной терапии. В статье приводится обзор литературы, посвященный анализу механизмов развития синдрома Костелло, а также 4-летнее наблюдение за пациентом, клиническая картина которого заключалась в умственной отсталости, нарушении психомоторного и физического развития, выраженной белково-энергетической недостаточности, дерматологических осложнениях, а также развитии эмбриональной рабдомиосаркомы мочевого пузыря.