(untitled) (Children’s Medicine of the North-West, 2024)
Введение. Частота болезни Гиршпрунга (БГ) у пациентов с синдромом Дауна (СД) значительно выше, чем в популяции, и составляет от 2,76 до 16%. В статье рассматриваются особенности течения заболевания у пациентов с БГ в сочетании с СД, факторы риска развития осложнений и пути их профилактики и лечения. Цель представленной работы заключалась в анализе распространенности болезни Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна, а также выявлении факторов риска развития осложнений, выработке стратегий профилактики и лечения данной группы пациентов. Материалы и методы. За период с 2016 по 2024 г. в клинике детской хирургии ДГКБ им. Н.Ф. Филатова оперированы 14 детей (3,8%) с сопутствующими генетическими заболеваниями: синдромом Дауна — 10 (2,7%), Моятт–Вильсона — 2 (0,54%), Стурге–Вебера — 1 (0,27%) и синдром «ундины» — 1 (0,27%). Средний возраст составил 1,8 года (от 1 месяца до 6 лет). Тотальная форма диагностирована в двух случаях (14,2%), субтотальная — в двух (14,2%), у остальных детей — ректосигмоидная форма (71,6%). Трем детям (21,4%) предварительно была наложена стома — илеостома двум детям с протяженным аганглиозом (14,2%) и одному ребенку — сигмостома. Результаты. У большинства детей имели место ранние (7–50%) или поздние (3–21,4%) осложнения: у четырех детей наблюдалась несостоятельность колоректального анастомоза (КРА). Исходы лечения были следующими: постоянное стоманосительство — 2 (14,2%) ребенка, недержание кала — у 5 пациентов (35,7%), стеноз прямой кишки развился в 2 случаях (14,2%). Один ребенок погиб на фоне некупирующегося перитонита при сопутствующем синдроме первичного иммунодефицита (7,1%). Благоприятный отдаленный результат удалось достичь в 6 случаях (42,8%). Выводы. Учитывая высокий риск развития несостоятельности колоректального анастомоза (КРА) у пациентов с СД+БГ, следует шире использовать превентивные стомы или двухэтапные вмешательства, что может существенно снизить риск воспалительных осложнений в послеоперационном периоде.