(untitled) (Children’s Medicine of the North-West, 2025)
Введение. Синдром Криглера–Найяра характеризуется генетически детерминированным нарушением трансформации фракций билирубина в гепатоцитах вследствие недостаточного (II тип) либо полного (I тип) отсутствия фермента уридиндифосфатглюкуронидазы-1. Синдром имеет вариабельную экспрессивность, а степень снижения активности фермента и клинические проявления варьируют у пациентов, при нарастании неконъюгированной гипербилирубинемии в крови отмечается желтуха с формированием билирубиновой энцефалопатии. Диагноз подтверждается при обнаружении мутаций на обеих копиях гена UGT1A1. Привлекательным терапевтическим подходом становится генная терапия синдрома Криглера–Найяра II типа, которая позволит заменить трансплантацию печени на альтернативную технологию лечения. Данная тактика поможет больным улучшить позитивный прогноз на качество и продолжительность их жизни. Цель исследования — представить наблюдение редкого в практике врача-педиатра синдрома Криглера–Найяра II типа, особенности диагностики и перспективы внедрения новой технологии лечения. Основные положения. В статье описан клинический случай дебюта синдрома Криглера–Найяра II типа в периоде новорожденности у девочки из двойни. Представлены этапы диагностического поиска, проведен анализ результатов молекулярно-генетического обследования. Изложены сложности ведения ребенка на участке из-за недостаточной эффективности существующего симптоматического протокола лечения, перспективы применения современных генно-инженерных лечебных технологий. Заключение. Диагноз «синдром Криглера–Найяра II типа» установлен после проведения молекулярно-генетического исследования. Тактика курации пациента участковым педиатром и врачами узких специальностей требует разработки единых протоколов наблюдения и патогенетического лечения, улучшающих качество жизни.