СИНДРОМ АЙКАРДИ–ГУТЬЕРА У ПАЦИЕНТА С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ (Children's Medicine of the North-West, 2023)
Редкие наследственные заболевания и их симптоматика являются необычными для врачей, особенно если заболевание гетерогенно, и это представляет серьезную медицинскую проблему. В мире существует около 7000 различных редких заболеваний, из них 80% — генетически детерминированы. Появляется все больше вновь обнаруженных орфанных болезней. Приблизительно 50% пациентов, страдающих редкими заболеваниями, — это дети, что обусловливает важность изучения данных болезней в педиатрической науке. На примере клинического случая рассмотрены проявления синдрома Айкарди–Гутьера у ребенка 17 лет, госпитализированного в клинику СПбГПМУ с основным диагнозом: нефротический синдром при диффузном мембранозном гломерулонефрите. Отражены основные данные анамнеза и клинико-лабораторного обследования. Представлено описание мутаций, приводящих к возникновению синдрома Айкарди–Гутьера, а также формы данного заболевания. Особое внимание отведено дифференциальной диагностике синдрома Айкарди–Гутьера с другими клинически схожими нозологическими формами.