ГАЛАКТОЗЕМИЯ I ТИПА: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ (Children's Medicine of the North-West, 2024)
Галактоземия — наследственное нарушение обмена углеводов, возникающее в результате мутации генов, кодирующих ферменты, которые участвуют в обмене галактозы. При поздней диагностике и отсутствии патогенетически обоснованной диетотерапии заболевание может привести к полиорганной недостаточности и летальному исходу. В статье изложены вопросы патогенеза, клинических проявлений, диагностики и принципов диетотерапии галактоземии у детей. Представлено собственное клиническое наблюдение, где освещен сложный пример дифференциальной диагностики галактоземии с внутриутробной инфекцией у ребенка в неонатальном периоде.