СИНДРОМ ВИСКОТТА–ОЛДРИЧА (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ): АЛЛОГЕННАЯ ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА (Children's Medicine of the North-West, 2025)
В статье представлены результаты собственного клинического наблюдения случая синдрома Вискотта–Олдрича — комбинированного первичного иммунодефицита, который характеризуется Х-сцепленным рецессивным типом наследования, и у трети больных проявляется триадой: рецидивирующими микробно-воспалительными заболеваниями, экземой (атопическим дерматитом) и кровотечениями, обусловленными тромбоцитопенией и дисфункцией тромбоцитов. Заболевание встречается только у лиц мужского пола и составляет приблизительно 3% всех первичных иммунодефицитов. В приведенном клиническом примере диагноз пациенту установлен на основании типичной клинической картины (экзема, тромбоцитопения, иммунодефицит) и подтвержден методом молекулярно-генетической диагностики. В представленном клиническом примере актуальным является описание этапности проведения терапии пациенту, которая, несмотря на высокий риск развития жизнеугрожающих осложнений, завершилась проведением неродственной аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от полностью совместимого неродственного донора. В ходе последующего наблюдения за ребенком было установлено, что, несмотря на все возможные риски развития осложнений, было достигнуто удовлетворительное функционирование трансплантата с восстановлением кроветворения по тромбоцитарному ростку. Описаны посттрансплантационный период, осложнения, проведенная терапия и рекомендации. Изучение представленного клинического примера поможет повысить эффективность ранней диагностики синдрома Вискотта–Олдрича и своевременно выстроить правильный план лечения пациента.