Однонуклеотидные полиморфизмы гена альдегидоксидазы-1 у детей с острым лимфобластным лейкозом Восточно-Сибирского региона (Children's Medicine of the North-West, 2025)
Введение. Интерес к изучению фермента альдегидоксидаза-1 связан не только с позиций фармацевтики, но и c научных — в отношении роли некоторых полиморфизмов гена hAOX1 в развитии заболеваний. Цель — изучение распространенности полиморфизмов в гене альдегидоксидазы-1 у детей с острыми лимфобластными лейкозами и поиск возможных ассоциативных связей. Материалы и методы. Обследовано 82 ребенка с острым лимфобластным лейкозом и 200 здоровых добровольцев, не имевших в анамнезе онкогематологической патологии. При генотипировании для определения однонуклеотидных полиморфизмов применялся метод амплификации с системой флуоресцентной детекции сигнала в режиме реального времени по конечной точке. Материалом для исследования послужили пробы ДНК, выделенные из образцов буккального эпителия. Результаты. Встречаемость полиморфного варианта rs56199635 в обеих группах оказалась преобладающей. Достоверных различий по частоте полиморфизма rs55754655 гена hAOX1 и его влияния на развитие острого лимфобластного лейкоза не установлено. Преобладающим оказался генотип А/А. Установлено повышение риска развития лейкоза у гетерозиготных носителей rs3731722 в 4,7 раза. В группе контроля между полиморфизмами rs56199635 и rs3731722 получено очень слабое сцепление из-за их близкой локализации друг к другу, и оно не влияет на риски развития лейкозов у детей. Выводы. Не обнаружено ассоциативной связи между однонуклеотидными полиморфизмами rs56199635, rs55754655 гена hAOX1 и развитием острого лейкоза у детей европеоидной расы Восточно-Сибирского региона. Впервые установлена ассоциация между носительством A/G rs3731722 гена hAOX1 и развитием острого лимфобластного лейкоза у детей. Риск развития острых лимфобластных лейкозов у гетерозиготных носителей A/G rs3731722 гена hAOX1 выше в 4,7 раза, чем в популяции здоровых добровольцев.