Клинико-генетические корреляции при транзиторном удлинении QT-интервала: от диагностических сложностей к алгоритму персонализированного наблюдения: ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ (Children's Medicine of the North-West, 2026)
Синдром удлиненного интервалаQ–T(longQ–Tsyndrome,LQTS) —генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется удлинением интервалаQ–T(оценивается по электрокардиограмме) и ассоциировано с риском внезапной сердечной смерти. По данным эпидемиологических исследований, в СШАLQTSявляется причиной 3000–4000 случаев внезапной смерти ежегодно, преимущественно среди лиц молодого возраста, ведущих активный образ жизни. Существует несколько молекулярно-генетических вариантовLQTS, каждый из которых демонстрирует вариабельную клиническую картину и неполную пенетрантность. У части пациентов с генетически подтвержденнымLQTSинтервалQ–Tна протяжении всей жизни остается в пределах нормальных значений, и отсутствуют симптомы заболевания. И напротив, у части пациентов с достоверным удлинением интервалаQ–T сне удается обнаружить мутацию в генах, ассоциированных с данной нозологией (генотип-негативныйLQTS). В данном исследовании представлены клинические случаи, иллюстрирующие оба типа корреляций между фенотипом и генотипом приLQTS: как наличие удлинения интервалаQ–Tcпри отсутствии выявленных патогенных вариантов (генотип-негативный), так и подтвержденное носительство патогенного варианта при отсутствии электрокардиографических проявлений (фенотип-негативный).