Сравнительный анализ клинико-генетического профиля детей с семейной гиперхолестеринемией в зависимости от наследственного анамнеза ранних сердечно-сосудистых событий: ПЕДИАТРИЯ (Children's Medicine of the North-West, 2026)
Введение.Семейная гиперхолестеринемия в настоящее время остается самым часто встречающимся генетически детерминированным нарушением липидного обмена, ассоциированным с высоким риском преждевременных атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний. Однако даже в структуре одной нозологии клиническая картина может значимо отличаться. Так, описаны дополнительные факторы риска, способные ухудшать индивидуальный прогноз. Своевременная диагностика и персонифицированное лечение уже в раннем возрасте могут существенно снизить летальность от сердечно-сосудистых заболеваний в популяции.Цель— оценить клиническую картину семейной гиперхолестеринемии у детей группы особого риска, сравнить исследуемую когорту с контрольной группой, а также изучить факторы ранних сердечно-сосудистых заболеваний.Материалы и методы.Проанализирована 91 история болезни детей с вероятным/определенным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» согласно критериям Саймона Брума. Из них выделено и изучено 11 пациентов с наиболее отягощенной наследственностью.Результаты.Выборка состоит из 8 мальчиков (72,7%) и 3 девочек (27,3%). Средний уровень холестерина липопротеинов низкой плотности составил 7,1±1,4 ммоль/л, что статистически сопоставимо с группой сравнения (p=0,433). Генетическая структура группы — гетерозиготные формы (63,6%), пациенты с установленными вариантами в двух генах, ответственных за развитие заболевания (27,3%), и одна гомозиготная форма (9,1%). Гиперлипопротеинемия (а) выявлена у 54,5% детей (6/11), медиана 0,42 г/л [0,15–1,09], что превышает средний уровень в популяции и достоверно выше относительно группы сравнения (p=0,036). У 10 из 11 детей отмечены признаки субклинического атеросклероза, однако статистических отличий между группами установить не удалось.Заключение.Семейная гиперхолестеринемия — заболевание высокого риска, однако являющееся гетерогенным с точки зрения многообразия фенотипов и различных рисков внутри группы в силу целого спектра причин, которые должны быть приняты во внимание. К ним следует отнести гиперлипопротеинемию (а), генетический (в том числе полигенный) профиль, эпигенетические факторы и другие.