WISKOTT–ALDRITCH SYNDROME (A CASE FROM PRACTICE): ALLOGENEIC BONE MARROW TRANSPLANTATION
Abstract
The article presents the results of our own clinical observation of a case of Wiskott-Aldrich syndrome, a combined primary immunodeficiency characterized by an X-linked recessive type of inheritance and manifested in a third of patients by a triad: recurrent microbial-inflammatory diseases, eczema (atopic dermatitis) and bleeding due to thrombocytopenia and platelet dysfunction. The disease occurs only in males and accounts for approximately 3% of all primary immunodeficiencies. In the given clinical example, the patient's diagnosis is based on a typical clinical picture (eczema, thrombocytopenia, immunodeficiency) and confirmed by the method of molecular genetic diagnostics. In the presented clinical example, it is relevant to describe the stages of therapy for a patient who, despite the high risk of life-threatening complications, ended with an unrelated allogeneic hematopoietic stem cell transplant from a fully compatible unrelated donor. During the follow-up of the child, it was found that, despite all the possible risks of complications, satisfactory functioning of the transplant was achieved with the restoration of platelet hematopoiesis. The post-transplant period, complications, therapy, and recommendations are described. The study of the presented clinical example will help to increase the effectiveness of early diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome and timely develop the correct treatment plan for the patient.
References
Охотникова О.М., Шрикадзе О.В., Поночевна О.М. и соавт. Синдром Вискотта-Олдрича — первичный комбинированный иммунодефицит в практике детского аллерголога. Клиническая иммунология. Аллергология. Инфектология. 2018;7(112):48–52.
Курышева О.А., Налетов А.В., Якимчук Н.В. и др. Клинический случай синдрома Вискотта–Олдрича. Forcipe. 2022;5(52):292–293.
Горчаков И.С., Козлова О.Б., Чемоданов В.В. и др. Синдром Вискотта–Олдрича (Клиническое наблюдение). Вестник Ивановской медицинской академии. 2015;1:45–48.
Вайнштейн Н.П., Британишская Е.А., Кривова Н.А. и др. Синдром Вискотта–Олдрича: взгляд неонатолога. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2018;6(2):115–124.
Sobouti B., Bahrami A., Rahmani F. et al. Wiskott-Aldrich syndrome with possible congenital Cytomegalovirus infection: A diagnostic dilemma. Med J India. 2021;34(1):24–26. DOI: 10.4103/0970-258X.323441.
Закиров И.И., Сафина А.И. Тромбоцитопении новорожденных. Вестник современной клинической медицины. 2013;6(6):102–107.
Sasahara Y. WASP-WIP complex in the molecular pathogenesis of Wiskott-Aldrich syndrome. Pediatr Int. 2016;58(1):4–7. DOI: 10.1111/ped.12819.
Лавриненко В.А., Марейко Ю.Е., Березовская Е.Ю. и др. Становление донорского химеризма у пациентов с первичными иммунодефицитами после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Онкогематология. 2018;13(2):82–92. DOI: 10.17650/1818-8346-2018-13-2-82-92.
Кузьмич Е.В., Алянский А.Л., Иванова Н.Е. и др. Анализ результатов аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток в зависимости от степени HLA-подбора пациента и неродственного донора. Онкогематология. 2014;3:25–31.
Афанасьев Б.В., Зубаровская Л.С., Моисеев И.С. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей: настоящее, проблемы, перспективы. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2015;2(2):28–42. DOI: 10.17650/2311-1267-2015-2-2-28-42.
Сидорова Н.В., Киргизов К.И., Слинин А.С. и др. Анализ донор-ассоциированных факторов при неродственных трансплантациях гемопоэтических стволовых клеток у детей с незлокачественными заболеваниями. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2018;4(5):31–39. DOI: 10.17650/2311-1267-2018-5-4-31-39.
Мачнева Е.Б., Скоробогатова Е.В., Пристанскова Е.А. и др. Опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при первичных иммунодефицитах в Российской детской клинической больнице. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2019;18(2):30–42. DOI: 10.24287/1726-1708-2019-18-2-30-42.
van Lier Y.F., Vos J., Blom B., Hazenberg M.D. Allogeneic hematopoietic cell transplantation, the microbiome, and graft-versus-host disease. Gut Microbes. 2023;15(1):
DOI: 10.1080/19490976.2023.217880.
Kapoor N., Raj R. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Primary Immune Deficiency Disorders. Indian J Pediatr. 2016;83(5):450–454. DOI: 10.1007/s12098-015-2012-z.
Чурюкина Э.В., Кореева Е.В., Селезнева О.С. Случай синдрома Вискотта–Олдрича у ребенка грудного возраста. Аллергология и иммунология в педиатрии. 2023;3:58–68. DOI: 10.53529/2500-1175-2023-3-58-68.
Хавкин А.И., Налетов А.В., Марченко Н.А. Воспалительные заболевания кишечника у детей: современные достижения в диагностике и терапии. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2023;33(6):7–15. DOI: 10.22416/1382-4376-2023-33-6-7-15.
