Расширенный неонатальный скрининг в Российской Федерации: характеристика нозологических форм: ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ

Дмитрий Олегович Иванов; Лидия Викторовна Лязина; Лариса Арзумановна Федорова

doi:10.56871/

Extended neonatal screening in the Russian Federation: characteristics of nozological forms

EDITORIAL

Dmitry O. Ivanov Saint Petersburg State Pediatric Medical University https://orcid.org/0000-0002-0060-4168
Lidiya V. Lyazina D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynaecology and Reproductology, Medical Diagnostic Center (Genetic Medical Center) https://orcid.org/0000-0002-1252-1968
Лариса Арзумановна Федорова Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Keywords:

neonatal screening congenital hypothyroidism cystic fibrosis adrenogenital syndrome galactosemia biotinidase deficiency expanded neonatal screening aminoacidopathies organic acidurias disorders of fatty acid beta - oxidation primary immunodeficiencies spinal muscular atrophy адреногенитальный синдром аминоацидопатии врожденный гипотиреоз галактоземия муковисцидоз нарушения бета-окисления жирных кислот недостаточность биотинидазы неонатальный скрининг органические ацидурии расширенный неонатальный скрининг

Abstract

Neonatal screening is aimed at early preclinical detection of hereditary and congenital diseases in
order to start treatment early, prevent early death and disability of children. In the Russian Federation since 2023
Newborn babies are examined for 36 hereditary and congenital diseases with an organizational division into two
types of care: neonatal screening, including screening for 5 diseases, and extended neonatal screening, including
screening for 31 diseases: aminoacidopathy, organic aciduria, disorders of beta-oxidation of fatty acids, primary
immunodeficiency, spinal muscular atrophy. All newborns, without exception, are subject to screening. Capillary
blood samples are taken from the newborn’s heel at the age of 24–48 hours in a full-term baby and on the 7th day
(144–168 hours) of life in a premature newborn. The time of screening tests is no more than 72 hours from the
time of receipt of test forms in the laboratory. The diagnosis uses enzyme immunoassay, fluorimetric method,
tandem mass spectrometry and molecular genetic methods. Diagnostic algorithms have been developed for each
disease. If the pathology is confirmed, the child is prescribed pathogenetic therapy. The article contains a list of 36
nosological forms included in the neonatal screening program, and describes the clinical characteristics for each
disease. A family in which a child with a hereditary disease is identified is indicated medical genetic counseling.

Author Biographies

Dmitry O. Ivanov, Saint Petersburg State Pediatric Medical University

Dr. Sci. (Med.), Professor, Rector, Head, Department of Neonatology with courses in Neurology
and Obstetrics-Gynecology of the Faculty of Retraining
and Additional Professional Education, Chief neonatologist
of the Ministry of Health of the Russian Federation.

Lidiya V. Lyazina, D.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynaecology and Reproductology, Medical Diagnostic Center (Genetic Medical Center)

Cand. Sci. (Med.), physician-geneticist.

Лариса Арзумановна Федорова, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

к.м.н., доцент, кафедра неонатологии с курсами неврологии и акушерства-гинекологии факультета послевузовского и дополнительного профессионального образования.

References

1. Неонатальный скрининг: национальное руководство. С.И. Куцев, ред. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2023. 360 с.

2. Докшукина А.А., Шубина Е., Павлова Н.С. и др. Пилотный региональный проект по селективному экзомному скринингу новорожденных: первые результаты. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2025;13(2):33–44. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2025-13-2-33-44.

3. Клинические рекомендации. Врожденный гипотиреоз у детей. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/712_2 (дата обращения: 12.11.2025).

4. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/372_3 (дата обращения: 12.11.2025).

5. Клинические рекомендации. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/914_1 (дата обращения: 12.11.2025).

6. Клинические рекомендации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/375_3 (дата обращения: 12.11.2025).

7. Клинические рекомендации. Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/937_1 (дата обращения: 12.11.2025).

8. Клинические рекомендации. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/482_2 (дата обращения: 12.11.2025).

9. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия 1 типа. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/409_3 (дата обращения: 12.11.2025).

10. Клинические рекомендации. Болезнь «кленового сиропа». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/385_3 (дата обращения: 12.11.2025).

11. Клинические рекомендации. Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/483_3 (дата обращения: 12.11.2025).

12. Байдакова Г.В., Авакян М.М., Кекеева Т.Н., Дегтярева А.В., Соколова Е.В., Абрукова А.В. и др. Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика. 2024;23(11):18–33. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.11.18-33.

13. Клинические рекомендации. Пропионовая ацидемия/ацидурия. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/681_2 (дата обращения: 12.11.2025).

14. Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/387_3 (дата обращения: 12.11.2025).

15. Клинические рекомендации. Изовалериановая ацидемия/ацидурия. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/405_3 (дата обращения: 12.11.2025).

16. Клинические рекомендации. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-Ко А лиазы. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/790_1 (дата обращения: 12.11.2025).

17. Клинические рекомендации. Глутаровая ацидурия тип 1. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/406_3 (дата обращения: 12.11.2025).

18. Клинические рекомендации. Недостаточность 3-метилкротонил-Ко А карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил Ко А карбоксилазная недостаточность). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/788_1 (дата обращения: 12.11.2025).

19. Клинические рекомендации. Нарушения митохондриального бета окисления жирных кислот. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/694_2 (дата обращения: 12.11.2025).

20. Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/593_3 (дата обращения: 12.11.2025).

21. Клинические рекомендации. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/735_1 (дата обращения: 12.11.2025).

Extended neonatal screening in the Russian Federation: characteristics of nozological forms: EDITORIAL. (2026). Children’s Medicine of the North-West, 14(1), 7-20. https://doi.org/10.56871/

Download Citation

How to Cite

Extended neonatal screening in the Russian Federation: characteristics of nozological forms: EDITORIAL. (2026). Children’s Medicine of the North-West, 14(1), 7-20. https://doi.org/10.56871/

Download Citation