Расширенный неонатальный скрининг в Российской Федерации: характеристика нозологических форм
ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ
Аннотация
Неонатальный скрининг нацелен на доклиническое выявление наследственных и врожденных
заболеваний с целью раннего начала лечения, профилактики младенческой смерти и инвалидизации
детей. В Российской Федерации с 2023 г. проводится обследование новорожденных на 36 наследствен-
ных и врожденных заболеваний с организационным разделением на два вида помощи: неонатальный
скрининг, в который входит обследование на 5 заболеваний, и расширенный неонатальный скрининг,
включающий обследование на 31 заболевание— аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения
бета-окисления жирных кислот, первичные иммунодефициты, спинально-мышечную атрофию. Скринингу
подлежат все без исключения новорожденные дети. Забор образцов капиллярной крови осуществляется
из пятки новорожденного в возрасте 24–48 ч у доношенного и на 7-е сутки (144–168 ч) жизни у недо-
ношенного новорожденного. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 ч
от времени поступления тест-бланков в лабораторию. В диагностике применяются иммуноферментный
анализ, флуориметрический метод, тандемная масс-спектрометрия и молекулярно-генетические методы.
Для каждого заболевания разработаны алгоритмы диагностики. При подтверждении патологии ребенку
назначается патогенетическая терапия. В статье приведен перечень 36 нозологических форм, включенных
в программу неонатального скрининга, и описаны клинические характеристики для каждого заболева-
ния. Семье, в которой выявлен ребенок с наследственным заболеванием, показано медико-генетическое
консультирование.
Библиографические ссылки
1. Неонатальный скрининг: национальное руководство. С.И. Куцев, ред. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2023. 360 с.
2. Докшукина А.А., Шубина Е., Павлова Н.С. и др. Пилотный региональный проект по селективному экзомному скринингу новорожденных: первые результаты. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2025;13(2):33–44. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2025-13-2-33-44.
3. Клинические рекомендации. Врожденный гипотиреоз у детей. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/712_2 (дата обращения: 12.11.2025).
4. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/372_3 (дата обращения: 12.11.2025).
5. Клинические рекомендации. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/914_1 (дата обращения: 12.11.2025).
6. Клинические рекомендации. Нарушения обмена галактозы (Галактоземия). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/375_3 (дата обращения: 12.11.2025).
7. Клинические рекомендации. Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/937_1 (дата обращения: 12.11.2025).
8. Клинические рекомендации. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/482_2 (дата обращения: 12.11.2025).
9. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия 1 типа. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/409_3 (дата обращения: 12.11.2025).
10. Клинические рекомендации. Болезнь «кленового сиропа». URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/385_3 (дата обращения: 12.11.2025).
11. Клинические рекомендации. Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/483_3 (дата обращения: 12.11.2025).
12. Байдакова Г.В., Авакян М.М., Кекеева Т.Н., Дегтярева А.В., Соколова Е.В., Абрукова А.В. и др. Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика. 2024;23(11):18–33. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.11.18-33.
13. Клинические рекомендации. Пропионовая ацидемия/ацидурия. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/681_2 (дата обращения: 12.11.2025).
14. Клинические рекомендации. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/387_3 (дата обращения: 12.11.2025).
15. Клинические рекомендации. Изовалериановая ацидемия/ацидурия. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/405_3 (дата обращения: 12.11.2025).
16. Клинические рекомендации. Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-Ко А лиазы. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/790_1 (дата обращения: 12.11.2025).
17. Клинические рекомендации. Глутаровая ацидурия тип 1. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/406_3 (дата обращения: 12.11.2025).
18. Клинические рекомендации. Недостаточность 3-метилкротонил-Ко А карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил Ко А карбоксилазная недостаточность). URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/788_1 (дата обращения: 12.11.2025).
19. Клинические рекомендации. Нарушения митохондриального бета окисления жирных кислот. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/694_2 (дата обращения: 12.11.2025).
20. Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/593_3 (дата обращения: 12.11.2025).
21. Клинические рекомендации. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/735_1 (дата обращения: 12.11.2025).
